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罕见病能治吗、怎么治?

来源:河南日报客户端 编辑:河小妹 时间:2020-12-03
导读: 12月1日,在省政协机关举办了一场特殊的研讨会。说特殊,是因为这场会议关注了一个小众话题罕见
  12月1日,在省政协机关举办了一场特殊的研讨会。说“特殊”,是因为这场会议关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局有关领导同志,来自北京、河南的全国和省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志汇聚一堂,围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。
  罕见病是什么病?
  罕见病又叫“孤儿病”,就是发病率极低的病,是用数学概率定义的一类疾病。全球没有统一的定义,各国对罕见病的认定标准存在一定的差异。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。我们有时候能听到的这些疾病,比如:白化病、渐冻症等,就是罕见病。
  很多罕见病确切病因不明,且多为先天性疾病。九三学社北京市委原副主委、《中国罕见病研究报告2018》执笔人王琳在会上说,罕见病是人类进化和生存过程中必然付出的代价,就像人类学会直立行走,其代价是容易患上其他动物不易患上的一些疾病。根据世界卫生组织的报告,每个人都携带有隐形遗传病的致病基因,你和家人没有患病,不等于没有威胁。所以,我们关心罕见病病人,就是关心我们自己。
  其实在大医院里,罕见病并不罕见。省卫健委在会上提供的材料显示,从2019年10月我国建立罕见病病例信息登记制度以来,截至今年11月20日,我省11所罕见病协作医院完成的病例登记就有17597例。全国政协委员、省人民医院老年医学科主任黄改荣也说,我省人口多、出生人口基数较大,每年实际存在大量的罕见病患儿,比如腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症、白化病、脊髓性肌萎缩症等,在医院并不少见。
  罕见病能治吗?
  80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,75%的患者是儿童。一提到遗传疾病,大家就会跟“难治”联系在一起。确实,大多数罕见病因没有药物而“难治”,甚至连诊断都很困难。省卫健委在材料中说,据中国罕见病调研报告,罕见病误诊率近三分之二,而且诊断周期较长,一个病例平均好几年才能得到确诊,在已接受治疗的患者中,规范治疗的也只有四分之一。最严重的问题是,因为患者少、研发困难、成本高,罕见病的医疗费也“罕见”地高,年平均费用超过5万元,且个人自付部分近80%,有的病年费用高达数百万元。罕见病的预后也很差,致残致畸的概率很高。
  那么,有没有可以很好治疗的罕见病呢?有。郑州大学第三附属医院就在治疗高苯丙氨酸血症患儿方面很有经验,通过给患儿喝特制的低苯丙氨酸奶粉,就可以预防其发展成为苯丙酮尿症,而得了这种病的孩子神经将受到毒害,导致智力发育出现障碍。院长张小安介绍说,他们治疗的患者中,已有10多位考上了大学,5位为人父母,拥有了健康的家庭和生活。也不是所有罕见病治疗起来都很贵。比如,用于治疗肝豆状核变性(威尔逊病)的青霉胺片,1年的费用只有150元左右。
  近年来,我国在罕见病治疗方面连续迈上新台阶——2018年5月,国家五部门联合下发通知,将121种病列入第一批罕见病目录;2019年2月,国家卫健委办公厅颁布《罕见病诊疗指南》(2019年版);目前已有23个病种的47个相应治疗药物纳入了医保药品目录。而我省早在2016年就把2种罕见病纳入重特大疾病医疗保障(按病种结算),郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索。
  “十四五”时期是健康中国建设的关键时期,相信罕见病患者将迎来越来越多的好消息。
  怎样预防罕见病带来的风险?
  专家们在研讨中有一个共同的认识,那就是要强化预防。因为大部分的罕见病是遗传性疾病,所以,对于要生孩子的夫妇来说,想要生一个健康的孩子,一定要对避免遗传性疾病有清醒的认识,积极参加孕检和筛查。对于医疗机构来说,要推广优生和再生育指导、产前筛查及诊断、新生儿筛查及诊断,通过早发现、早诊断、早治疗,让更多患病儿童和家庭受益。
  对于罕见病用药,业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式,其中“1”指的是医保,“N”指的是众多其他途径。在北京大学医药管理国际研究中心主任史录文看来,除通过价格谈判继续把一些药品列入医保范围外,要探索“政府+企业+个人+慈善”的多方筹资模式,并推出针对罕见病的商业定制保险。个人可以结合自身情况,通过选择这样的商业保险来规避罕见病风险。
  加强科普宣传也是与会同志的一致主张。大家希望通过持续深入的科普宣传,让社会对罕见病有科学清醒的认识,营造关心关爱罕见病患者,切实为患者减轻痛苦、增加幸福感的良好氛围。
责任编辑:河小妹
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